小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析

• 作者: 张力力 张智伟 李渝芬 王树水 辛颖
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 心肌病 基因突变 二代测序法 小儿
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 53-57
• 页数: 5页
• 字数: 4709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.01.013

摘要

目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况.方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系.结果 共发现20例(46.5％)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0％.2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变.19例(44.1％)检测到临床意义未明的突变位点.结论 小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访.