1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾

• 作者: 刘子凡 李斯颖 林永强 梁燕玲 许治强
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2790-2795
• 页数: 6页
• 分类号: R744
• 字数: 5014字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.21.007

摘要

目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林永强	广州医科大学附属第三医院神经内科	12	46	3.0	6.0
2	梁燕玲	广州医科大学附属第三医院神经内科	13	75	5.0	8.0
3	刘子凡	广州医科大学附属第三医院神经内科	7	23	3.0	4.0
4	许治强	广州医科大学附属第三医院神经内科	14	66	5.0	8.0
5	李斯颖	广州医科大学附属第三医院神经内科	6	25	3.0	5.0