亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系

• 作者: 卢莎 梅瑾 王小华 王昊 陈益明
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸代谢 基因多态性 出生缺陷 不良妊娠结局
• 年，卷（期）: 2018,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1930-1932,1951
• 页数: 4页
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.17.2018-843

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点多态性与不良妊娠结局的关系.方法 选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组.采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布.结果 研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P ＞0.05).两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性.MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素.