遗传性耳聋相关基因的最新研究进展

• 作者: 孙艳美 张攀 张萍萍 李亚丽 苗绘 马聪
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 综合征型耳聋 非综合征型耳聋 致病基因
• 年，卷（期）: 2018,（45）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 103-107
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.45.029

摘要

随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现.丝氨酸蛋白酶基因的新错义突变c.624C>G可致聋,HSD17B4基因突变位点c.298G>T与c.244G>T为Perrault综合征新致病突变.导致WS的PAX3及EYA4基因的新致病突变位点不断被发现,且SOX10突变c.422T>C与慢性便秘相关.CEP78基因为Usher综合征新的致病基因,对该疾病治疗的研究也有了新的进展.GJB2基因c.130T>G和c.178T>G突变通过对蛋白质构象产生影响而致耳聋.对OTOF基因行胚胎植入前遗传学诊断时发现新位点c.1392+1G>A.SLC26A4基因四个新突变位点(c.1673A>G,c.1708-1G>A,c.1952C>T,c.2090-1G>A)可导致非综合征型耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚丽		81	269	9.0	13.0
2	孙艳美		11	17	3.0	3.0
3	张攀		4	10	2.0	3.0
4	张萍萍		5	8	2.0	2.0
5	苗绘		3	8	2.0	2.0
6	马聪		1	0	0.0	0.0