11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

• 作者: 傅文婷 刘舒 周冰燚 朱志勇 李铭臻 江惠华 赵文忠 顾恒
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 复发性染色体易位 染色体核型分析 不孕不育
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2700-2702,2705
• 页数: 4页
• 分类号: R394.2
• 字数: 3394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.20.015

摘要

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.