母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告

• 作者: 丁文宇 刘长青 张勇 张宪党 王东 郭振奎
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 糖尿病 基因突变 母系遗传 耳聋
• 年，卷（期）: 2018,（38）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.38.024

摘要

目的 报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系.方法 收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例.检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况.对线粒体3069～3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu (UUR)3243A→G点突变.结果 该家系先证者携带3243A→G点突变;20例家系成员中,10例携带3243A→G点突变,分别是Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19、Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11.Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19均为糖尿病伴耳聋,Ⅲ3出现耳聋症状但血糖处于正常范围,Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11未发现血糖升高及耳聋症状.结论 在该家系中6例线粒体糖尿病患者均伴有耳聋,且均存在tRNALeu (UUR) 3243A→G点突变,可能是导致线粒体糖尿病患者发生耳聋的机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭振奎		10	19	3.0	4.0
2	丁文宇		14	29	4.0	5.0
3	王东		15	47	4.0	6.0
4	张勇		15	88	5.0	9.0
5	张宪党		10	7	2.0	2.0
6	刘长青		2	0	0.0	0.0