范可尼贫血FANCA基因双重杂合突变1例报告并基因突变分析

• 作者: 曹玮 李栋梁 杨娅平 赵田华
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 FANCA基因 基因突变 目标序列捕获 高通量测序
• 年，卷（期）: 2018,（38）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 3349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.38.023

摘要

目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿父母及姐姐基因型,并用Mutation Taster与PolyPhen-2软件预测突变对蛋白功能的影响.结果 先证者FANCA基因存在第14外显子c.1303C＞T(p.R435C)和第31外显子c.3031C ＞T(p.R1011C)双重杂合突变,导致该基因的第435位和1 011位氨基酸均由精氨酸变成为半胱氨酸,Sanger测序验证了该双重突变的存在.患儿父亲检出第31外显子c.3031C＞T突变,其母亲与姐姐均检出第14外显子c.1303C ＞T突变;应用上述软件预测2个突变对蛋白功能的影响均为有害.结论 报告了1例FA患儿及其家系,FANCA基因c.1303C＞T与c.3031C＞T复合突变是该FA家系的分子发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李栋梁		26	49	4.0	5.0
2	赵田华		4	12	2.0	3.0
3	杨娅平		3	5	1.0	2.0
4	曹玮		3	5	1.0	2.0