锌指蛋白512B基因变异的肌萎缩侧索硬化1例报告

• 作者: 幸伟芳 洪铭范
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 肌原纤维肌病 ZNF512B基因 DES基因 易感基因
• 年，卷（期）: 2018,（15）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1729-1732
• 页数: 4页
• 分类号: R744.8
• 字数: 2630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2018.15.397

摘要

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是运动神经元病中最常见的类型,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现.随着分子生物技术的飞速发展,对该病的研究取得了突破性进展.在FALS的遗传学研究中,许多诱发ALS发病的易感基因已被确定,11种基因可以描述FALS的致病突变,包括SOD1、ALS2、VAPB、SETX、ANG、DCTN1、TARDBP、NEFH、FUS、DAO和OPTN.关于SALS的易感基因已有数十篇来自候选基因的相关研究报道,包括NEFH、ANG、APEX、HFE、PON、SMN1、SMN2和VEGF,对于SALS的基因研究极为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪铭范	广东药科大学附属第一医院神经内科	10	41	2.0	6.0
2	幸伟芳	广东药科大学附属第一医院神经内科	2	1	1.0	1.0