先天性无痛无汗症1例及文献复习

• 作者: 王哲
• 来源期刊: 健康前沿
• 关键词: 先天性无痛无汗症 遗传性感觉和自律神经障碍疾病 临床症状 诊断
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 141-142
• 页数: 2页
• 字数: 2149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.9128-6509.2018.10.133

摘要

目的:报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点,提高临床认识,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示.方法:收集1例患儿的临床资料和影像学资料,以"先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自律神经障碍疾病"为关键词检索相关文献,总结疾病的临床表现、影像学特点、诊断及治疗要点.结果:患儿表现为痛觉减退、无汗,左膝及左下肢肿胀,滑膜增生,继发性膝外翻等,MRI检查提示左膝滑膜增生,诸骨及软组织水肿表现,行关节镜检查清理大部分滑膜并清理游离体.结论:先天性无痛无汗症是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,影像学检查主要表现为骨折、骨关节脱位畸形,骨骺或干骺端碎裂、压缩、变形,需要根据病史、临床表现、实验室检查及病理组织学检查综合诊断,目前无有效的根治办法,需要做到早期诊断,为患儿提供积极的预防措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王哲		44	383	10.0	19.0