摘要:
目的:探讨琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征、诊断、治疗以及独立分型的意义.方法:应用免疫组织化学EnVision法检测SDH亚单位B(SDHB)在110例胃GIST患者肿瘤组织中的表达情况,对其中SDHB缺陷型GIST的临床特点、组织病理学特点及免疫表型特点进行分析并随访.结果:110例GIST中6例SDHB蛋白表达阴性(SDHB缺陷),占5.45%(6/110),其中男2例,女4例;年龄14~65岁(平均35.8岁);均发生于胃,胃窦3例,胃小弯侧2例,胃底1例;大体检查:肿瘤呈多结节状、分叶状,大小3~11 cm,切面实性,部分囊性变;镜下:瘤细胞以上皮样细胞为主,部分可混杂梭形细胞,其中上皮样细胞型4例,混合细胞型2例;2例可见脉管内瘤栓;6例患者均获得随访结果,皆生存;免疫组化:CD117(+)、DOG1(+)、CD34(+)、S-100(-)、SMA(-)、CK(-)、Ki-67阳性指数2%~10%、SDHB(-).结论:SDH缺陷型GIST是一种特殊类型的GIST,具有独特的临床病理特征,其多累及儿童和青年人,女性多见,呈多结节状生长,镜下以上皮样细胞为主,常可见脉管内瘤栓、常发生淋巴结及肝脏转移,生物学行为惰性,治疗不同于经典的GIST,均为野生型病例且预后较好,免疫组织化学SDHB检测有助于将之从普通型GIST中检出.