儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗

• 作者: 冯梅 刘占利 张艺 杜建民 柯海艳 祝雪芬 蒋春明 黄先玫
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 结节性硬化症 儿童l临床特征 癫痫 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 1104-1107
• 页数: 4页
• 字数: 5023字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.10.2018-690

摘要

目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平.方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析.结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月.其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变.所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见.102例患儿中64例(62.7％)伴有癫痫发作,21例(20.6％)监测到亚临床放电.64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为:奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸.其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗, 常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效.结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率.