Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病15例临床和实验室特征分析

• 作者: 万鼎铭 刘延方 刘雪琳 姜中兴 孙慧 孙玲 李涛 汤平 王芳 赵华延
• 来源期刊: 中国实用医刊
• 关键词: Ph染色体 急性髓系白血病 BCR-ABL融合基因
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 字数: 3492字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2018.09.002

摘要

目的 探讨Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床和实验室特征.方法 收集15例初治Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病(Ph/BCR-ABL+AML)患者的临床资料,对其细胞形态学、细胞遗传学和细胞免疫表型检测、临床特征及预后进行回顾性分析.结果 Ph+AML在同时期AML中检出率为1.47％(15/1018),其中男8例,女7例,中位发病年龄38岁,白细胞计数(WBC)中位数为38×109/L;髓外浸润6例(40％);FAB分型M28例(53.3％),M44例(26.7％).15例患者均表达髓系细胞抗原,且均表达CD34,其中3例伴有淋系抗原表达.初诊时均可检测到Ph染色体,3例(20％)伴有附加染色体异常.15例均可检测到BCR-ABL融合基因阳性,P190BCR-ABL 4例(26.7％),P210BCR-ABL 11例(73.3％),1例同时伴有CBFβ-MYH11的表达.8例患者行AML基因突变检测,4例存在AML基因突变.15例患者中9例经诱导治疗1个疗程后获完全缓解(CR),化疗联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(85.7％)优于单独化疗组(37.5％),但差异未见统计学意义(P=0.12).化疗联合TKI组中位生存期(13个月)及化疗联合造血干细胞移植(HSCT)组(60个月)均优于单纯化疗组(8个月),P=0.0064、0.0400,至随访结束,化疗联合TKI及HSCT组患者均存活.结论 Ph染色体阳性AML在临床特征、细胞免疫表型、形态学方面有其特殊性,常规筛查BCR-ABL融合基因、AML常见突变基因、染色体为初治白血病诊断提供了更多依据.此类白血病疗效差、生存期短,化疗同时联合TKI完全缓解后尽早行异基因造血干细胞移植,能有效改善预后.