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摘要:
目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果.结果 该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3~0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷.结论 该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C>T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8 c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变.
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文献信息
篇名 SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
来源期刊 中国当代医药 学科 医学
关键词 SMARCAL1 生长障碍 突变 基因
年,卷(期) 2018,(22) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 54-56,59
页数 4页 分类号 R726.91
字数 2847字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 潘思年 中山大学附属第三医院儿内科 24 53 4.0 5.0
2 左克扬 广东省江门市中心医院放射科 9 43 3.0 6.0
3 刘颖妍 广东省江门市妇幼保健院保健科 1 0 0.0 0.0
4 陈白雪 1 0 0.0 0.0
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SMARCAL1
生长障碍
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