钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
医药卫生总论期刊
\
中国当代医药期刊
\
SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
作者:
刘颖妍
左克扬
潘思年
陈华琴
陈白雪
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
SMARCAL1
生长障碍
突变
基因
摘要:
目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果.结果 该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3~0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷.结论 该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C>T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8 c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析
骨硬化症
遗传性疾病,先天性
T细胞免疫调节子1基因
SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析
癫痫
SCN1A基因
突变
Dravet综合征
儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
肝糖原累积病
糖原累积病Ⅰ型
葡萄糖-6-磷酸酶
葡萄糖-6-磷酸酶转移酶
糖原累积病Ⅲ型
糖原脱枝酶
突变
C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道
Joubert综合征
基因诊断
C5orf42基因突变
PCR结合Sanger测序
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
来源期刊
中国当代医药
学科
医学
关键词
SMARCAL1
生长障碍
突变
基因
年,卷(期)
2018,(22)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
54-56,59
页数
4页
分类号
R726.91
字数
2847字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
潘思年
中山大学附属第三医院儿内科
24
53
4.0
5.0
2
左克扬
广东省江门市中心医院放射科
9
43
3.0
6.0
3
刘颖妍
广东省江门市妇幼保健院保健科
1
0
0.0
0.0
4
陈白雪
1
0
0.0
0.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(5)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2005(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2006(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2009(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2010(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2018(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
SMARCAL1
生长障碍
突变
基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国当代医药
主办单位:
中国保健协会
当代创新(北京)医药科学研究院
出版周期:
旬刊
ISSN:
1674-4721
CN:
11-5786/R
开本:
大16开
出版地:
北京市朝阳区东四环中路78号楼(大成国际中心B1座)8B02室
邮发代号:
2-515
创刊时间:
2008
语种:
chi
出版文献量(篇)
38911
总下载数(次)
29
总被引数(次)
152818
期刊文献
相关文献
1.
TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析
2.
SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析
3.
儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
4.
C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道
5.
抗虫棉生长发育过程中Bt杀虫基因及其表达的变化
6.
1型糖尿病线粒体基因突变的研究
7.
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
8.
棉花GhHMGR基因在胚珠生长发育过程中的功能
9.
非小细胞肺癌EGFR基因突变与临床特征分析
10.
转基因抗矮花叶病玉米对大鼠生长发育的影响
11.
线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术
12.
深圳地区乳腺癌患者BRCA1基因突变分析
13.
TTF-1基因突变与先天性甲状腺功能低下
14.
Wilson病基因突变的检测和分析
15.
OsBTF3基因在水稻光合作用和生长发育中的功能
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中国当代医药2022
中国当代医药2021
中国当代医药2020
中国当代医药2019
中国当代医药2018
中国当代医药2017
中国当代医药2016
中国当代医药2015
中国当代医药2014
中国当代医药2013
中国当代医药2012
中国当代医药2011
中国当代医药2010
中国当代医药2009
中国当代医药2008
中国当代医药2018年第9期
中国当代医药2018年第8期
中国当代医药2018年第7期
中国当代医药2018年第6期
中国当代医药2018年第5期
中国当代医药2018年第4期
中国当代医药2018年第36期
中国当代医药2018年第35期
中国当代医药2018年第34期
中国当代医药2018年第33期
中国当代医药2018年第32期
中国当代医药2018年第31期
中国当代医药2018年第30期
中国当代医药2018年第3期
中国当代医药2018年第29期
中国当代医药2018年第28期
中国当代医药2018年第27期
中国当代医药2018年第26期
中国当代医药2018年第25期
中国当代医药2018年第24期
中国当代医药2018年第23期
中国当代医药2018年第22期
中国当代医药2018年第21期
中国当代医药2018年第20期
中国当代医药2018年第2期
中国当代医药2018年第19期
中国当代医药2018年第18期
中国当代医药2018年第17期
中国当代医药2018年第16期
中国当代医药2018年第15期
中国当代医药2018年第14期
中国当代医药2018年第13期
中国当代医药2018年第12期
中国当代医药2018年第11期
中国当代医药2018年第10期
中国当代医药2018年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号