172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析

• 作者: 付春云 佘尚扬 曾尚娟 李奇霏 李小妹 李颖丰 王张红 王立芳 罗仕玉 聂大燕 胡雪桦 莫梅珍 蒙达华 马刚 黄丽利 龙喜贵
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 产前超声 遗传 胎儿 先天性心脏畸形
• 年，卷（期）: 2018,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1592-1595
• 页数: 4页
• 字数: 3983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.14.2017-2760

摘要

目的 分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局.方法 对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析.结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0％.62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定.结论 36.0％的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因.产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导.