张家界地区土家族人群Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的基因分析及生化指标特点

• 作者: 刘芳平 张伟 汪宏波 田昌军 覃大卫
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 张家界地区 土家族 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 45-47
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2101字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的SLC25A13基因突变类型及生化特点.方法 选取2014年9月～2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症(INC)患儿进行SLC25A13基因突变分析;确诊NICCD为观察组,随机选取除外NICCD的胆汁淤积症患儿为对照组,比较两组生化指标的差异.结果 85例患儿行SLC25A13基因突变分析,确诊NICCD者7例,检出SLC25A13基因突变3种,分别为1851del4、IVS6+5G＞A、1638ins23突变,其中1851 del4突变占全部突变数量的57.10％.观察组胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、凝血酶原时间(PT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平高于对照组,ALT、AST、清蛋白(Alb)、血糖(BS)水平低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SLC25A13基因突变所致NICCD是张家界地区土家族人群特发性胆汁淤积症的重要病因之一,以1851del4突变型最常见;NICCD患儿生化指标改变有助于早期识别疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田昌军	湖南省张家界市人民医院新生儿科	12	9	2.0	2.0
2	汪宏波	湖南省张家界市人民医院新生儿科	4	1	1.0	1.0
3	刘芳平	湖南省张家界市人民医院新生儿科	3	1	1.0	1.0
4	张伟	湖南省张家界市人民医院新生儿科	2	5	1.0	2.0
5	覃大卫	湖南省张家界市人民医院新生儿科	1	0	0.0	0.0