背景:前交叉韧带断裂在年轻运动员中很常见,其发生使患者处于更大的继发骨关节炎的风险中.目的:回顾了前交叉韧带断裂的相关的遗传研究,针对前交叉韧带断裂易感基因方面最近进展进行综述.方法:以(gene OR genetic OR genetics)和(cruciate ligament OR ACL)在PubMed数据库检索2017年1月之前列出的文献,纳入人前交叉韧带断裂遗传相关的研究54篇进行分析.结果与结论:70%的前交叉韧带断裂是由于非接触机制所导致的,多方面的证据证明了前交叉韧带断裂的发生是有相当大的遗传因素在其中起到作用.目前的病例-对照研究中,已报道多个骨与关节发育相关的候选基因中均存在与前交叉韧带断裂相关的多态性位点.但候选基因检测的结果只能作为评估人群,尤其是运动员个体的前交叉韧带断裂多因素风险模型的一部分.还需要了解前交叉韧带断裂易感性多态位点在不同人群中的分布差异,从而排除遗传研究可能的不同群体的选择偏倚.