马方综合征临床表现及FBN1基因检测5例分析

• 作者: 吕小辉 杨明烽 楼杨勇 王朝辉 陈立军
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 马方综合征 FBN1 基因
• 年，卷（期）: 2018,（15）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 1736-1738
• 页数: 3页
• 字数: 2331字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.15.2017-2142

摘要

目的 探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况.方法 回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果 .结果 5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者,男3例,女2例,年龄19～37岁;其中2例具有马方综合征家族史,2例合并眼晶状体脱位,FBN1基因检测均发现了致病突变,根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断.结论 马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变,FBN1基因检测具有重要的诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨明烽	东阳市人民医院心脏外科	6	5	1.0	1.0
2	楼杨勇	东阳市人民医院心脏外科	5	4	1.0	1.0
3	吕小辉	东阳市人民医院心脏外科	6	4	1.0	1.0
4	王朝辉	东阳市人民医院心脏外科	1	0	0.0	0.0
5	陈立军	东阳市人民医院心脏外科	6	5	1.0	1.0