遗传性聋基因诊断策略进展

• 作者: 孙靖 张正旭 蔡航
• 来源期刊: 健康前沿
• 关键词: 遗传性聋基因 策略 进展 诊断
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 病例讨论
• 页码范围: 240
• 页数: 1页
• 字数: 1713字
• 语种: 中文

摘要

听力受到伤害是由不同的因素导致的,其中遗传因素占很大一部分.根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(NSHI)和综合征型聋(SHL).在语前聋中,大约70％为NSHL,30％为SHI.按照遗传模式区分,大约80％NSHI为常染色体隐性耳聋(DFNB),20％为常染色体显性耳聋(DFNA),1％为伴性染色体遗传性聋,不足1％为线粒体相关性聋.SHI的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征.本文主要针对遗传性聋基因诊断的最新进展进行综述,为临床医生和科研工作者一定的借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙靖		191	21	2.0	3.0
2	张正旭		322	86	5.0	7.0
3	蔡航		226	100	6.0	8.0