广西壮族先天性核性白内障家系1例报告

• 作者: 周舟 李敏 李莉 陆璐
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 基因突变 主要内在蛋白 广西 壮族 病例报告
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1261-1264
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2018.11.32

摘要

目的 分析1例广西壮族先天性核性白内障家系的遗传缺陷.方法 1个三代壮族家系,包括3名先天性白内障患者和5名健康成员,均接受完整的身体和眼科检查.提取家族成员以及100名健康正常对照者的外周血白细胞基因组DNA,对候选基因的所有外显子进行PCR扩增后直接测序.用生物学软件分析突变对相关蛋白功能的影响.结果 在家系内患者主要内在蛋白(MIP)基因中发现一杂合突变(c. 97C＞T),导致MIP蛋白的第33 位精氨酸突变为半胱氨酸(p. R33C),此突变对蛋白功能的影响是"极可能是有害的",导致MIP蛋白第33位氨基酸残基处的亲水性升高.结论 这个错义突变位于MIP蛋白的第一个细胞外袢上.这是第一次在广西壮族人群中发现导致先天性白内障的基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李敏	广西壮族自治区人民医院眼科	160	456	10.0	13.0
2	李莉	广西壮族自治区人民医院眼科	104	402	10.0	14.0
3	陆璐	广西壮族自治区人民医院眼科	3	3	1.0	1.0
4	周舟	广西壮族自治区人民医院眼科	7	15	2.0	3.0