不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

• 作者: 丛潇怡 冉健 商璇 杜丽 熊符 裴元元 魏凤香
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1691-1692,1697
• 页数: 3页
• 字数: 1962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.10.028

摘要

目的 探讨轻型 β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型.方法 以646例轻型 β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比 β0/βN和 β+/βN突变型间的区别.结果 轻型 β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素.646例患者最常见基因型依次为 β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高.对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义.与 β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高.结论 不同基因型的轻型 β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	商璇	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	146	7.0	12.0
2	裴元元		8	23	4.0	4.0
3	熊符	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	23	144	7.0	11.0
4	杜丽		20	65	5.0	7.0
5	冉健		6	16	3.0	4.0
6	丛潇怡		1	5	1.0	1.0