二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究

• 作者: 侯巧芳 刘红彦 吕雪 廖世秀 张照婧 李涛 王红丹 肖海 郭谦楠 霍晓东
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 二代测序 基因突变 心面皮肤综合征 一代测序
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1074-1076
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.08.020

摘要

目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>A杂合突变.患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型.结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用.