胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值

• 作者: 伍秋艳 邓璐莎 邓莎 郭晓玲 钟进 韦德湛
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 超声软指标 产前诊断 染色体 胎儿
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1513-1517
• 页数: 5页
• 字数: 5167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2018.10.018

摘要

目的 探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值.方法 选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇606 例,分析染色体检查情况.结果 胎儿颈部透明带( NT)增厚144例中,检出染色体非整倍体27例,倒位2 例,嵌合体1 例,染色体异常的检出率为20.8%.鼻骨缺失57例中,检出染色体非整倍体3例,平衡易位1例,罗伯逊易位1例,多态性1例,染色体异常的检出率10.5%.侧脑室扩张67例中,检出染色体非整倍体3例,倒位2例,罗伯逊易位1例,染色体异常的检出率9.0%.肾盂扩张54例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.9%.单脐动脉104例中,检出染色体非整倍体1例,嵌合体1例,缺失2例,染色体异常的检出率3.8%.心内强回声灶73例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.4%.肠管回声增强42 例中,检出染色体非整倍体1 例,染色体异常检出率2.4%.脉络丛囊肿65例中,检出染色体非整倍体2例,倒位1例,染色体异常的检出率4.6%.染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义(P＝0.001).结论 在常见的超声软指标中,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征,发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时,若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断.肠管回声增强与染色体异常关联性不大,更不应单独作为介入性产前诊断的指征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦德湛		24	112	7.0	10.0
2	郭晓玲		39	318	11.0	16.0
3	钟进		19	66	5.0	7.0
4	邓璐莎		5	63	3.0	5.0
5	伍秋艳		8	31	3.0	5.0
6	邓莎		1	14	1.0	1.0