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摘要:
目的 调查清远市2013~2017年新生儿遗传代谢疾病筛查结果.方法 采用现场调查和回顾性调查的方法,对清远市2013年9月30日~2017年9月30日出生的300890例活婴常规新生儿代谢病三项[甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症]的发病率等进行分析和统计.结果 2013~2017年间共筛查300890例新生儿,每年筛查人数占活产数比率在95%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿275例,年发病率为0.064%~0.2%(1:500~1:1562)之间;确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿10例,年发病率为0.003%~0.0035%(1:28571~1:33333)之间;葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症(蚕豆病)患儿22179例,年发病率为6.89%~7.94%(1:125~1:145)之间.结论清远市先天性甲状腺功能减低症(CH)高于全国发病率,并呈现逐渐递增的趋势,(G-6-PD)缺乏症发病率高于全国平均水平(P<0.05),属于全国高发地区.因此早期进行新生儿筛查有重要的意义,应积极进行新生儿筛查,加强宣教和告知.
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文献信息
篇名 2013~2017年清远市新生儿筛查情况分析
来源期刊 中国医药科学 学科 医学
关键词 新生儿筛查 甲状腺功能降低症 苯丙酮尿症 (G-6-PD)缺乏症
年,卷(期) 2018,(22) 所属期刊栏目 调查研究
研究方向 页码范围 187-189
页数 3页 分类号 R722.1
字数 2424字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.2095-0616.2018.22.057
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 吴文华 3 4 2.0 2.0
2 罗炼 3 4 2.0 2.0
3 张丽仙 2 4 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
新生儿筛查
甲状腺功能降低症
苯丙酮尿症
(G-6-PD)缺乏症
研究起点
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中国医药科学
半月刊
2095-0616
11-6006/R
16开
北京市朝阳区东四环中路78号楼(大成国际中心B座)708-2室
82-519
2011
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