非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测简化方法的研究

• 作者: 吴忠 周知 涂志华 王安国 王洁 胡嘉嘉 赵立强 阮海玲 马宁 黎业娟
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 检验 聚合酶链反应 反射斑点杂交
• 年，卷（期）: 2018,（27）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3586-3588,3599
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 字数: 4144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.27.028

摘要

目的 建立一种将合适例数DNA标本混合当作1例标本检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测的方法.方法 分别稀释DNA标本、混合不同突变类型DNA标本,经聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RBD)探索不影响检测结果的最低检测浓度、多类型突变DNA验证会否干扰最终检测结果;推算非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测费用公式;用送检标本验证方法的可行性.结果 DNA标本稀释12倍后不影响检测结果;不同非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因DNA标本混合检测相互间不会干扰;依据珠蛋白生成障碍性贫血初筛平均阳性预测值,混合检测可节省费用,阳性预测值越低混合检测可节省费用幅度越大.经某批次样本验证,合适例数DNA标本混合检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因不影响结果,可节省大量费用.结论 将适量例数的DNA标本混合成1例检测的非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批检测方法,可大幅节省检测费用.