1例纤维蛋白原A链Arg16His错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究

• 作者: 严雪梅 刘琼 曾强武 李学会 王琨 聂映
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 家系 纤维蛋白原 错义突变
• 年，卷（期）: 2018,（27）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3580-3581,3585
• 页数: 3页
• 分类号: R552
• 字数: 1894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.27.026

摘要

目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg).提取先证者及其家属外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB和FGG的外显子和侧翼序列,将扩增产物纯化后直接测序并进行序列比对.结果 先证者PT、APTT正常,TT延长,Fg活性明显降低;先证者母亲及哥哥的各项凝血指标与之相似,其姐姐各项凝血指标均正常.测序结果比对发现,先证者FGA基因2号外显子发生g.1233 G＞A杂合突变(密码子CGT→CAT),引起Arg16His错义突变;先证者母亲和哥哥发生同样的杂合突变.结论 FGA基因错义突变引起的A链Arg16His杂合突变是导致该家系遗传性异常纤维蛋白原血症发生的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾强武	贵阳中医学院第一附属医院检验科	11	53	3.0	7.0
2	刘琼	贵阳中医学院第一附属医院妇科	17	64	4.0	7.0
3	李学会	贵阳中医学院第一附属医院检验科	18	33	3.0	5.0
4	严雪梅	贵阳中医学院第一附属医院检验科	4	4	1.0	1.0
5	王琨	贵阳中医学院第一附属医院检验科	5	5	2.0	2.0
6	聂映	贵阳中医学院第一附属医院检验科	5	1	1.0	1.0