Shh信号通路在大脑皮质发育畸形发生发展中的作用机制研究进展

• 作者: 刘美 邓萍萍 马勋泰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Sonichedgehog信号通路 皮质发育障碍 前脑无裂畸形 室周异位症 小头畸形
• 年，卷（期）: 2018,（31）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 96-99
• 页数: 4页
• 分类号: R741.02
• 字数: 4386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.31.027

摘要

皮质发育畸形(MCD)主要包括局灶性皮质发育障碍、前脑无裂畸形(HPE)、室周异位症(PH)、小头畸形(MCPH)、巨脑回畸形、无脑回畸形等.Sonic hedgehog(Shh)是最著名的HPE致病基因,可抑制患儿腹侧神经管的发育,导致中枢神经系统及颜面畸形.PH的发病与细丝蛋白A、二磷酸腺苷基化因子鸟嘌呤核苷酸交换因子2及多聚谷氨酰胺结合蛋白1等基因突变有关,可导致Shh信号通路传导异常,导致神经异位结节的产生.MCPH基因SIL/STIL与Shh信号通路密切相关.Shh突变及其下游效应器的突变可导致Feingold综合征,Shh信号缺失可导致胚胎期腹侧端脑发育紊乱.Jouber综合征相关致病基因的突变与Shh信号异常传导相关联,Shh信号缺失最终导致神经管背部和闭合缺陷、脑畸形、后肢畸形等脑发育异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马勋泰		17	14	2.0	2.0
2	刘美		3	4	1.0	2.0
3	邓萍萍		3	4	1.0	2.0