耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的研究

• 作者: 张雁行 程宪
• 来源期刊: 家庭医药
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因筛查 耳聋诊断
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 医药探究
• 页码范围: 196
• 页数: 1页
• 分类号: R764
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨新生儿耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的价值.方法:选取2015年12月-2017年12月在NICU入院的患儿702人,对其GJB2基因235位点、PDS(SLC26A4)基因919-2位点、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点进行分析,观察是否存在异常.结果:702例患儿中34例存在异常,其中GJB2基因235位点异常17例、PDS(SLC26A4)基因919-2位点异常14例、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点异常3例,阳性率4.84％.结论:新生儿耳聋基因筛查在耳聋诊断中具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程宪		21	87	5.0	8.0
2	张雁行		1	0	0.0	0.0