中枢性性早熟相关致病基因的研究进展

• 作者: 王海莲 葛伟 邵鸿家
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 中枢性性早熟 kisspeptin KISS1基因 KISS1R基因 makorin环指蛋白3
• 年，卷（期）: 2018,（22）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.22.035

摘要

中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放.基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素.最近的临床研究发现,kisspeptin及其受体基因的功能获得性突变以及ma-korin环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王海莲		13	40	4.0	5.0
2	葛伟		19	76	5.0	8.0
3	邵鸿家		6	7	2.0	2.0