一例以甲状旁腺功能减退伴甲亢为特征的DiGeorge综合症的延迟诊断

• 作者: 吴一品 杨慧
• 来源期刊: 糖尿病天地
• 学科: 医学
• 关键词: DiGeorge综合症 22q11.2微缺失 甲状旁腺功能减退 甲亢 低钙性抽搐
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9,12
• 页数: 2页
• 分类号: R715
• 字数: 2189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7851.2018.07.006

摘要

目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的临床表现、辅助检查、全基因组拷贝数检测及治疗情况,总结DiGeorge合并甲亢惠儿的临床表征和诊断思路.结果 患儿,女,8岁,因“2年内反复抽搐发作,发现甲状旁腺功能减退1年,甲亢3月余”就诊我院.患儿有低钙抽搐、甲亢危象、身材矮小、智力发育落后、反复呼吸道感染、面容异常等异常情况,行全基因组拷贝数及全外显子检测显示22q11.21微缺失,缺失片段2540kb,最终诊断为DiGeorge综合症合并甲亢.予甲硫咪唑片(10mg,bid)、普萘洛尔片(5mg,po,q8h)、甲泼尼龙琥珀酸(20mg,ivdrop,qd)、卢戈氏碘液(15滴,p0,q6h)以及补钙等对症支持治疗,血钙恢复正常,甲亢症状得到缓解后出院,院外继续口服甲硫咪唑、普萘洛尔及钙剂,随访至今未再发作抽搐.结论 DiGeorge综合症系22q11.2微缺失所致,存在多系统异常,由于基因缺失程度及表现遗传差异,临床表现不一,易出现误诊、漏诊、延迟诊断,建议任何年龄低钙性抽搐均应考虑DiGeorge的可能,并且对于遗传学确诊的DiGeorge综合症需定期监测血钙水平和甲状腺功能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴一品		6	41	2.0	6.0
2	杨慧		14	56	3.0	7.0