脂质沉积性肌病的临床特点

• 作者: 余鑫鑫 刘乐 吴薇 孙思 张芳成 郭华
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脂质沉积性肌病 脂肪酸代谢障碍 全身肌肉酸胀痛 肌酶谱
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 93-94
• 页数: 2页
• 分类号: R685
• 字数: 1955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.11.030

摘要

目的 总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点.方法 回顾性分析13例LSM的临床资料.结果 临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例.光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不等、变性、坏死的肌纤维;油红O染色显示I型纤维中脂质颗粒明显增多;高碘酸Schiff反应染色均阴性.电镜下肌细胞的大小及形态基本一致,大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积,脂滴呈“串珠”状排列或堆积;肌细胞间隙无明显增宽,肌细胞内线粒体、糖原无明显增多,未见炎症细胞浸润.结论LSM临床表现为明显的肌无力或疼痛、肌电图正常或异常、血清肌酶谱升高等,结合肌肉活检光镜及电镜检查有利于LSM的早期诊断及鉴别诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴薇		34	124	7.0	9.0
2	余鑫鑫		22	20	3.0	3.0
3	孙思		15	47	4.0	6.0
4	郭华		2	0	0.0	0.0
5	张芳成		6	0	0.0	0.0
6	刘乐		8	7	2.0	2.0