一个马凡综合征家系的FBN1基因新变异及其生物信息学分析

• 作者: 严明 何思颖 李梦兰 王陈 罗晶 荣伽玲 董世栖 邓倩昀
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 马凡综合征 基因变异 生物信息学分析 芯片捕获高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1107-1110
• 页数: 4页
• 字数: 2785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.013

摘要

目的 探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法 收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sanger测序法对变异位点进行验证并进行生物信息学分析.结果 高通量测序和Sanger测序结果显示该家系患者FBN1基因第7外显子上存在一个错义变异位点c.649T＞C(p.Trp217Arg).查阅相关数据库以及文献未见该变异位点致病的报道,确证该变异为新变异.经生物信息学分析,预测该变异致病的可能性较大,可能导致蛋白质二级结构和氨基酸疏水性的改变.结论 发现FBN1基因一个新变异位点c.649T＞C,该变异可能导致原纤维蛋白-1结构和功能的改变,从而导致常染色体显性遗传的MFS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
2	董世栖	武汉大学中南医院眼科	4	2	1.0	1.0
3	荣伽玲	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	0	0.0	0.0
4	何思颖	武汉大学中南医院基因诊断中心	3	1	1.0	1.0
5	罗晶	武汉大学中南医院基因诊断中心	8	1	1.0	1.0
6	李梦兰	武汉大学中南医院基因诊断中心	2	0	0.0	0.0
7	王陈		1	0	0.0	0.0
8	邓倩昀	武汉大学中南医院基因诊断中心	1	0	0.0	0.0