慢性肉芽肿病基因治疗研究进展

• 作者: 刘沉涛 旷健
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 慢性肉芽肿病 基因治疗 CRISPR casp9
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 136-139
• 页数: 4页
• 字数: 3474字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.02.016

摘要

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病,是由于吞噬细胞编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷致病.由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,导致吞噬细胞不能有效杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌,临床表现以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为特点.目前临床上治疗方法包括常规治疗及造血干细胞移植.随着遗传学、分子生物学、载体学等学科在CGD方面的研究进展,目前已开展针对该病基因治疗的临床研究,其中CRISPR/Cas9系统在基因治疗遗传疾病等领域具有良好应用前景.该文就其基因治疗的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘沉涛	中南大学湘雅医院儿科	38	174	8.0	12.0
2	旷健	中南大学湘雅医院儿科	4	3	1.0	1.0