Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展

• 作者: 宋学琴 董惠
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 肌营养不良蛋白 症状和体征 基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 专题 罕见病诊断和治疗
• 页码范围: 212-218
• 页数: 7页
• 分类号: R746.2
• 字数: 8538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.004

摘要

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩,儿童DMD起病隐匿,临床表现多样,存在运动症状和非运动性症状,容易误诊为其他疾病.在过去的20年中,针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展,其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点,正在成为治疗DMD的最佳手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋学琴	河北医科大学第二医院神经内科	53	111	7.0	8.0
2	董惠	河北医科大学第二医院神经内科	8	53	5.0	7.0