基于二代测序的300例非小细胞肺癌中驱动基因突变与临床病理特征的关系

• 作者: 姜国忠 李文才 贺佳子 陈壬寅 陈天东 陈海瑞 黄清洁
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肺肿瘤 非小细胞肺癌 二代测序 驱动基因 LINCO1446-EGFR基因融合
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 286-290
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2
• 字数: 4077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2019.03.008

摘要

目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)常见驱动基因的突变特点及其与临床病理特征的关系.方法 采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测300例NSCLC石蜡包埋组织中常见驱动基因如EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等的突变情况.结果 300例NSCLC中,EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等基因的突变率分别为52.00％、10.33％、6.67％、1.67％、3.67％、3.33％、1.00％、2.33％.EGFR 21外显子L858R突变合并LINCO1446-EGFR基因融合1例;EGFR 20外显子C797S与T790M呈顺式或反式存在并合并EGFR敏感突变各1例;EGFR基因点突变合并MET基因拷贝数扩增3例.EGFR突变多见于不吸烟的女性肺腺癌患者(P<0.05);KRAS突变多见于吸烟男性患者(P<0.05);ALK突变与患者年龄有关(P<0.05),在小于60岁患者中更常见;ROS1融合突变与患者性别有关(P<0.05),女性多见;BRAF、MET、RET、HER-2基因突变与患者性别、年龄、吸烟、组织学类型及c TNM分期无关.结论 EGFR可与其他驱动基因突变共存;基因突变与患者性别、年龄、吸烟与否、组织学类型有相关性;BRAF、MET、RET、HER-2的突变率低,其临床意义有待探讨;NGS发现的共存型基因突变及少见突变应引起重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈壬寅	郑州大学第一附属医院病理科	23	100	6.0	9.0
2	李文才	郑州大学第一附属医院病理科	62	139	6.0	6.0
3	姜国忠	郑州大学第一附属医院病理科	35	208	8.0	13.0
4	陈天东	郑州大学第一附属医院病理科	6	9	2.0	3.0
5	黄清洁	郑州大学第一附属医院病理科	4	4	2.0	2.0
6	陈海瑞	郑州大学第一附属医院病理科	4	4	2.0	2.0
7	贺佳子	郑州大学第一附属医院病理科	2	2	1.0	1.0