以婴儿痉挛为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病1例并文献复习

• 作者: 张玉琴 李青
• 来源期刊: 亚洲儿科病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: I型神经纤维瘤病 婴儿痉挛 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 分类号: R73

摘要

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗癫痫药物治疗效果不明显,改用氨己烯酸后痉挛消失,预后发育状况均较好。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉琴	天津市儿童医院神经内科	63	245	9.0	12.0
2	李青	天津市儿童医院神经内科	2	0	0.0	0.0