一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析

• 作者: 方琼 郑晓颖 陈巧彬 陈琅
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Dubin-Johnson综合征 ABCC2 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1583-1586
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 字数: 2084字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果 .结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常.父母亲无黄疸症状,平素身体健康.基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变.由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能.结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈巧彬	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	15	44	4.0	6.0
2	陈琅	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	27	101	6.0	8.0
3	方琼	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	21	63	5.0	7.0
4	郑晓颖	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	2	0	0.0	0.0