肥厚型心肌病一家系

• 作者: 刘宗涛 刘杰 刘福颂 孙芳芳 徐晟伟 朱玉召 王芳 赵雯娜 邢晓博 邹红梅
• 来源期刊: 中华心血管病杂志
• 关键词: 心肌病,肥厚性 突变 猝死
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 58-60
• 页数: 3页
• 字数: 1539字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2019.01.008

摘要

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系.该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T.先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性,复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重.基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红梅	青岛市第三人民医院放射科	8	25	4.0	5.0
2	徐晟伟	青岛市第三人民医院重症医学科	13	54	5.0	7.0
3	刘福颂	青岛市第三人民医院心内科	28	75	5.0	7.0
4	王芳	青岛市第三人民医院心内科	17	54	3.0	6.0
5	朱玉召	青岛市第三人民医院特检科	8	27	3.0	5.0
6	邢晓博	青岛市第三人民医院心内科	8	16	3.0	3.0
7	赵雯娜	青岛市第三人民医院心内科	9	32	3.0	5.0
8	刘杰	青岛市第三人民医院心内科	11	14	2.0	3.0
9	刘宗涛	青岛市第三人民医院检验科	2	1	1.0	1.0