目的:探讨JAK2基因突变与慢性髓系白血病(CML)的关系.方法:检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方、PubMed、Web of Science、CBM数据库中关于JAK2突变与CML关系的文章.检索时间截至2018年9月,由两位研究者独立按照纳入与排除标准筛选文献,提取资料后,用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评分进行质量评价.采用Stata 11.0、RevMan 5.3软件进行meta分析.结果:共纳入15篇文章,包含总病例数1684例,JAK2基因突变104例(突变位点分别位于第12和第14号外显子编码序列的第1849位碱基G被T取代).Meta分析结果显示CML患者的JAK2基因突变率为0.08[95%CI(0.05,0.11)],亚组分析显示费城染色体(Ph)和JAK2是否突变、不同地区的突变分布、外显子的突变位点是异质性的主要来源.结论:慢性髓系白血病细胞JAK2基因外显子12和14突变、突变体JAKV617F的存在可能促使CML的发生.