全外显子测序在产前诊断中的研究进展

• 作者: 李南 薛淑雅 陈兢思 陈敏
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全外显子测序 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 747-750
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 4292字
• 语种: 中文

摘要

近年来,二代测序(NGS)技术发展迅猛,逐渐被应用于产前诊断,其中全外显子测序(WES)在临床中应用较广泛,主要检测基因组的编码区(外显子),相比于传统染色体分析及微阵列检测等,WES监测范围广、检出率高、性价比高,目前在诊断产前胎儿骨骼异常和胎儿颈部透明层增厚(NT)的应用中较为常见.但同时其也面临着相关的挑战,如产前样本对测序的限制、测序结果的解读及进行测序的时机及必要性.因此为了在产前诊断的范畴中更好地应用WES技术,降低出生缺陷的发生率,本文概述了全外显子测序技术的优势,探讨在产前诊断临床中的应用及面临的挑战.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈敏	广州医科大学附属第三医院妇产科	29	61	4.0	7.0
2	李南	广州医科大学附属第三医院妇产科	7	14	1.0	3.0
3	陈兢思	广州医科大学附属第三医院妇产科	9	6	2.0	2.0
4	薛淑雅	广州医科大学附属第三医院妇产科	1	0	0.0	0.0