以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤反复发作为主要表现的 MEN2A1例诊治并文献复习

• 作者: 孙晓芳 杨梦凡 王彦 王颜刚 赵世华 辛燕璐
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌瘤病2a型 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变 基因检测 3-碘苄胍
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 45-47,51
• 页数: 4页
• 分类号: R593.1
• 字数: 3009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201901011

摘要

目的 对1例以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)反复发作为主要表现的多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)病人的诊治方法进行探讨,并分析病人RET基因的突变情况.方法 对我院收治的1例MEN2A病人的临床资料进行分析,同时检测先证者及其家系成员的RET基因突变点,结合文献病例对该病人的诊治方法及预后情况进行复习.结果 先证者RET基因中检测出c.1900T>C(p.Cys634Arg)错义突变,该突变导致RET基因编码蛋白第634位氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,病人为杂合子Het,确诊为MEN2A.对该患者行双侧甲状腺切除及双侧肾上腺部分切除,术后行131 I-MIBG治疗,并定期随访,现一般情况可.结论 MEN2A的诊断主要依靠RET基因检测,手术是目前治疗该病的最佳方法,对于RET基因突变表型正常的人群,早期干预性手术是目前国际上提倡的方法.当MEN2A病人PHEO多次复发时,术后行131 I-MIBG治疗可取得较好的结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵世华	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	51	293	10.0	15.0
2	王颜刚	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	206	1154	18.0	24.0
3	王彦	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	23	71	5.0	7.0
4	杨梦凡	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	2	0	0.0	0.0
5	辛燕璐	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	3	1	1.0	1.0
6	孙晓芳	青岛大学附属医院内分泌与代谢病科	1	0	0.0	0.0