Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

• 作者: 何文智 冼嘉嘉 孙筱放 李少英 王晓蔓 王燕超 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: Y染色体微缺失 AZF缺失 Y-STR等位基因缺失 不育症
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 243-253
• 页数: 11页
• 字数: 5123字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.18-235

摘要

Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats,Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域.然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用.位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor,AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症.然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究.本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式.结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZF a+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增.因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系.