中国罕见病诊疗现状

• 作者: 张松筠
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传 畸形 基因 罕见病 诊断 治疗 社会保障
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 专题 罕见病诊断和治疗
• 页码范围: 前插1,197-200
• 页数: 5页
• 分类号: R596.3
• 字数: 4363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.001

摘要

罕见病是指发病率很低的一类疾病.目前种类超过7 000种,80％具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主.罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差.伴随基因科技发展,罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步.中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家,这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张松筠	河北医科大学第二医院内分泌科	81	369	10.0	14.0