典型苍白球黑质红核色素变性1例报道及文献复习

• 作者: 宋兴旺 张东亮 张文胜 易咏红 李文锋 杨新光 殷建瑞
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苍白球黑质红核色素变性 临床表现 虎眼征 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R651.1
• 字数: 3341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2019.02.007

摘要

目的 探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力.方法 分析1例临床确诊为典型苍白球黑质红核色素变性患者的临床资料,检索国内外相关文献并进行复习.结果 患者急性起病,跑步时易摔倒,突发不自主运动7天,查体发现言语欠清、四肢扭转痉挛、共济失调,头颅MR可见典型“虎眼征”,基因检测发现PANK2基因有错义突变,临床诊断为苍白球黑质红核色素变性,使用激素、丙种球蛋白等治疗后患者症状未见明显缓解.结论 目前对于苍白球黑质红核色素变性的治疗暂无特效药,该病的诊断可依靠头颅MR和基因检测等,对本病的治疗和预防暂未达成广泛共识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋兴旺	广州医科大学附属第二医院神经内科	7	16	3.0	4.0
2	易咏红	广州医科大学附属第二医院神经内科	9	17	3.0	3.0
3	杨新光	广州医科大学附属第二医院神经内科	14	21	3.0	4.0
4	殷建瑞	广州医科大学附属第二医院神经内科	17	37	4.0	5.0
5	张文胜	广州医科大学附属第二医院神经内科	8	1	1.0	1.0
6	张东亮	广州医科大学附属第二医院神经内科	1	0	0.0	0.0
7	李文锋	广州医科大学附属第二医院神经内科	2	1	1.0	1.0