儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断

• 作者: 毛思薇 潘秋辉
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 肝疾病 α1抗胰蛋白酶缺乏症 肝豆状核变性 酪氨酸血症 临床实验室技术 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 160-164
• 页数: 5页
• 字数: 4973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.03.003

摘要

遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱,反应底物或异常产物积蓄造成肝损.由于该类疾病临床症状复杂,常规检查缺乏特异性,其诊断需依赖于实验室特殊检查.早期治疗与患儿的预后密切相关,因此对遗传代谢性肝病的早期诊断提出了更高的要求.本文介绍了3种常见的遗传代谢性肝病的实验室诊断及儿童代谢性肝病的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘秋辉	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	10	20	2.0	4.0
2	毛思薇	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	1	0	0.0	0.0