TGFBI突变导致上皮基底膜角膜营养不良一例

• 作者: 梁庆丰 王乐滢 苏冠羽
• 来源期刊: 眼科
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 318-319
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2019.04.021

摘要

男性,6岁.因双眼视力下降疼痛伴视物模糊数1周于2019年3月18日就诊.视力:检查不配合,眼压右眼16mmHg,左眼14 mmHg.双眼结膜轻充血,裂隙灯下双眼角膜上皮角膜层弥漫点状和地图状浑浊(图1A、B),角膜轻水肿,前房中深,晶状体透明,眼底未见明显异常.眼前节相干光断层扫描(AS-OCT)检查:双眼角膜上皮下基底膜层弥漫增厚向上隆起,侵入上皮层(图1C、D).阿托品散瞳验光,双眼+3.25 DS.家属否认家族史.Sanger直接测序法检测TGFBI基因编码外显子区域及部分内含子区域,结果显示:TGFBI基因杂合突变,c.370C＞T(p.R124C)(图2).根据患者临床表现、基因测序结果及AS-OCT检查所见,诊断为双眼上皮基底膜角膜营养不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁庆丰		32	24	3.0	4.0
2	苏冠羽		8	0	0.0	0.0
3	王乐滢		4	0	0.0	0.0