四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ,GNA11基因突变检测

• 作者: 何继才 彭睿 杨荣琴
• 来源期刊: 眼科学报
• 关键词: 脉络膜黑色素瘤 GNAQ基因 GNA11基因
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 99-102
• 页数: 4页
• 字数: 1843字
• 语种: 英文
• DOI: 10.3978/j.issn.1000-4432.2019.05.04

摘要

目的:检测四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ,GNA11基因的突变情况.方法:对22名脉络膜黑色素瘤患者行眼球剜除术,眼球组织用甲醛固定,石蜡包埋保存.从肿瘤石蜡切片中提DNA进行PCR扩增反应,并对GNAQ,GNA11突变位点进行测序分析.结果:在16名患者的肿瘤组织中检测到GNAQ或GNA11基因突变,总突变率为72.73％,其中GNAQ突变率为45.45％,GNA11突变率为27.28％.结论:GNAQ,GNA11基因在四川地区脉络膜黑色素瘤患者中的突变率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭睿	四川大学华西医院眼科	6	7	2.0	2.0
2	何继才	凉山彝族自治州第一人民医院眼科	2	0	0.0	0.0
3	杨荣琴	凉山彝族自治州第一人民医院眼科	2	0	0.0	0.0