血红蛋白双重杂合子对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响

• 作者: 温冬梅 王伟佳 王霞 索明环 胡婷 董子智
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖化血红蛋白A1c 血红蛋白变异体 Hb Q-Thailand Hb J-Bangkok 色谱法 毛细管电泳法 比浊法
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 167-172
• 页数: 6页
• 分类号: R446
• 字数: 4827字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.03.02

摘要

目的 观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称“地贫”)双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果 的影响.方法 收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白检测系统间的结果 比对.收集1例Hb Q-H患者标本和1例Hb J-Bangkok合并β地贫双重杂合子患者标本,用Capillarys2行血红蛋白毛细管电泳,用gap-PCR、PCR-RDB和基因测序方法 鉴定2例异常标本的珠蛋白基因.同时用BioRadVARIANTⅡ(VⅡ)、BioRad VARIANTⅡTurbo2.0(VⅡ-T2.0)、Capillarys 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2 (Ultra2)、RochePPI 800(PPI 800)5个糖化血红蛋白检测系统检测所有标本的HbA1c结果,其中对于双重杂合子标本,每个检测系统检测3次,保存图谱和检测结果 并对比分析.结果 Hb Q-H标本的基因型为--αQT/--SEA;βN/βN,珠蛋白α1链发生HbA1 CD74G＞C突变,形成Hb Q-Thailand血红蛋白变异体,无正常的α珠蛋白肽链.Hb J-Bangkok合并β地贫的基因型为:αα/αα;βCD56/βCD41-42,珠蛋白β链第56位密码子发生GGC＞GAC点突变,形成Hb J-Bangkok血红蛋白变异体,无正常的β珠蛋白肽链.对于Hb Q-H标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ和VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;C2FP系统图谱与正常图谱相似,HbA1c结果 为3.7％;Uhra2系统和PPI系统报告了HbA1c结果,分别为5.3％和5.7％,不存在异常提示.对于Hb J-Bangkok合并β地贫标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在区别,存在84.9％的P4峰,报告了HbA1c结果为4.7％;C2FP系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果.Ultra2系统和PPI系统均报告了HbA1c结果,分别为4.7％和3.8％,不存在异常提示.结论 Hb Q-H患者与Hb J-Bangkok合并β地贫患者标本均不合正常的HbA,应无HbA1c结果.对于二者,VⅡ系统及VⅡ-T2.0系统的结果图谱存在明显异常,提示结果不可报告;Hb Q-H对C2FP系统存在明显干扰,报告了HbA1c结果,而Hb J-Bangkok合并β地贫标本C2FP系统未报告HbA1c结果;二者对PPI及Ultra2系统存在明显干扰.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王霞	中山大学附属中山医院检验医学中心	31	261	10.0	15.0
2	王伟佳	中山大学附属中山医院检验医学中心	65	369	11.0	16.0
3	温冬梅	中山大学附属中山医院检验医学中心	57	330	9.0	15.0
4	胡婷	中山大学附属中山医院检验医学中心	24	62	4.0	7.0
5	索明环	中山大学附属中山医院检验医学中心	21	73	5.0	7.0
6	董子智	中山大学附属中山医院检验医学中心	1	1	1.0	1.0