一个先天性脊柱骨骺发育不良家系的COL2A1基因变异分析

• 作者: 王哲 王玉贤 肖涵 薛煜 赵娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 694-696
• 页数: 3页
• 字数: 2184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.009

摘要

目的 对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita,SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测.结果 该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C(p.Gly465Ala)错义变异,该变异在目前常用数据库中均未见报道.PROVEAN、PolyPhen-2、Mutation Taster软件预测该变异为高度可能致病性变异.结论 COL2A1基因c.1394G>C(p.Gly465Ala)变异可能是该SEDC家系的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉贤	山西医科大学第一医院产科	54	127	6.0	8.0
2	肖涵	山西大学医学生物研究所	2	1	1.0	1.0
3	王哲		1	0	0.0	0.0
4	赵娜	山西大学医学生物研究所	9	13	2.0	3.0
5	薛煜	山西大学医学生物研究所	2	1	1.0	1.0