规范开展视网膜母细胞瘤的基因检测

• 作者: 朱雪梅 梁建宏
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因检测 视网膜母细胞瘤基因
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 806-810
• 页数: 5页
• 字数: 4129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2019.11.003

摘要

采用基因检测方式对视网膜母细胞瘤(RB)患者及其家庭成员进行筛查和遗传咨询十分必要,其不仅可指导临床治疗、随访,预测其同胞亲属及子女的患病风险,还可借助产前诊断技术,降低RB患儿的出生率,提高人口素质,减轻RB患者家庭的心理负担和经济负担,节省大量医疗资源.在欧美发达国家,对RB先证者进行基因检测已成为临床常规工作.在我国,目前RB患者的生存率明显提高,但基因诊断工作尚处于起步阶段.本文重点阐述基因检测在RB诊疗中的重要意义,回顾我国基因检测的现状,希望临床医师能重视RB遗传学及表观遗传学的特点,积极遵循临床操作规范,广泛开展工作,以推动我国遗传病基因检测和治疗的基础和临床研究,争取实现精准医疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁建宏	北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院	25	179	8.0	13.0
2	朱雪梅	北京大学人民医院眼科眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院	4	30	1.0	4.0