常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究

• 作者: 于建斌 任英豪 孔祥东 张江安 张贝 曹瑞祥 李小红 李昕 陈晨
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 念珠形发 DNA突变分析 桥粒芯糖蛋白类 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 907-910
• 页数: 4页
• 字数: 2810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20190253

摘要

先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长.2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断.部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一.体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常.皮肤科检查:头皮顶部、枕部片状毛发稀疏、脱落,残留断发及毛囊角化性丘疹.牙齿、指甲、趾甲及汗腺正常.病发在皮肤镜、光镜及扫描电镜下均表现为念珠状发.基因测序显示,先证者桥粒芯糖蛋白4(DSG,4)基因2～16号外显子杂合缺失,并且携带DSG4基因c.574T＞C(p.S192p)(NM-177986)杂合突变;先证者母亲携带DSG4基因2～16号外显子杂合缺失突变;先证者父亲携带DSG4基因c.574T＞C(p.S192p)杂合突变.100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变.结合患儿基因检测结果及临床表型,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发,推测DSG4基因c.574T＞C突变和2～ 16号外显子缺失突变是导致本例患儿发生念珠状发的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于建斌	郑州大学第一附属医院皮肤科	162	610	10.0	19.0
2	李昕	郑州大学第一附属医院皮肤科	64	311	9.0	15.0
3	张江安	郑州大学第一附属医院皮肤科	120	346	10.0	13.0
4	李小红	郑州大学第一附属医院皮肤科	44	117	6.0	8.0
5	陈晨	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
6	曹瑞祥	郑州大学第一附属医院皮肤科	19	48	4.0	6.0
7	张贝	郑州大学第一附属医院皮肤科	8	32	3.0	5.0
8	任英豪	郑州大学第一附属医院皮肤科	3	1	1.0	1.0